• 什么是脆性X综合征?
• 脆性X染色体综合症是如何遗传的?
• 谁能成为一个脆弱的X载体?
• 谁更有可能成为脆弱的X型携带者?
• 什么是脆性X载体测试，结果显示什么?
• 一个脆弱的X型载体测试可能产生什么结果?
• 是否有产前检查?

什么是脆性X综合征?

脆性X综合征是遗传性智力迟钝最常见的原因. gpk电子游戏平台的影响 大约3600个男性中就有一个，6000个女性中就有一个.

脆性X染色体综合症会引起一系列的症状. 能力范围从轻度学习障碍到 严重的精神发育迟滞. 行为特征包括自闭症，多动，注意力不集中 跨度大，眼神交流差.

身体特征，如长脸、大耳朵或突出的耳朵、扁平足 而增大的睾丸，通常在年轻人中比在儿童中更明显，在男性中更明显 比女性.

脆性X染色体综合症是如何遗传的?

脆性X综合征是由脆性X智力迟钝(FMR1)基因的改变引起的. 的FMR1 基因位于X染色体上. 这种异常基因，可以代代相传 世代，通常是通过女性携带的基因遗传的.

脆性X携带者是指FMR1基因发生改变，但没有表现出任何明显症状的人 或者脆性X染色体综合症的症状. 携带脆弱X染色体的女性有高达50%的几率 生一个患有脆性X染色体综合症的孩子. 携带易碎X染色体的男性会把这种基因遗传给 所有的女儿，但没有儿子. 舰长的女儿要有智力 正常，但孩子有患脆性X综合征的风险.

脆性X综合征的遗传学很复杂. 这时建议进行遗传咨询 有脆性X染色体综合征家族史或被证明是脆性X染色体携带者.

谁能成为一个脆弱的X载体?

任何人都可能是脆性X染色体综合症的携带者. 它存在于所有的民族背景和种族中 组. 在一般人群中，大约每250名女性中就有1人携带这种异常基因 导致脆性X染色体综合症. 任何年龄的女性都可能有患有脆性X染色体综合症的孩子， 她以前是否有过孩子.

谁更有可能成为脆弱的X型携带者?

如果你有:

• 脆性X染色体综合征家族史
• 有精神发育迟缓、发育迟缓或原因不明的自闭症家族史
• 与卵泡刺激素(FSH)水平升高或早产相关的不孕问题 卵巢衰竭(POF)
• 成人发病共济失调和/或震颤的家族史

什么是脆性X载体测试，结果显示什么?

脆性X携带者试验提供了个体是否为脆性X的具体信息 以及他们的孩子患有脆性X染色体综合症的风险. 测试是在一个小的 血液样本. 结果通常在两周内就能得到. 测试提供更准确的结果 超过99%的时间. 智力迟钝的其他原因没有通过这个测试确定.

一个脆弱的X型载体测试可能产生什么结果?

脆性X型载体测试有四种可能的结果:

• 负 你不是最常见的FMR1基因变异的携带者，你的孩子患脆性X综合征的风险也不会增加.
• 中间 你的结果介于阴性和预突变之间. 你的宝宝患脆性X染色体综合症的风险不会增加. 未来几代人可能有患上脆性X染色体综合症的风险.
• 前突变 你是被改变的FMR1基因的携带者. 你可能有提前绝经的风险. 你的宝宝有患上脆性X染色体综合症的危险. 产前诊断测试可用.
• 完整的突变 你是被改变的FMR1基因的携带者. 你的宝宝有患X染色体脆弱症的危险 并发症状. 产前诊断测试可用.

当有人被证明是易碎X染色体携带者时，可以进行遗传咨询.

是否有产前检查?

产前检查可以通过 羊膜穿刺术 16到20周的时候 绒毛膜绒毛取样 以确定胎儿是否遗传了脆弱的X基因.

欲了解更多关于脆性X综合征的信息，请咨询遗传，或自行安排 承运商测试时，请联系 产前诊断中心.